غربالگرى سه ماهة اول باردارى جهت جنین

غربالگرى سه ماهة اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

 يكى از اين اندازه‏گيرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود كه به آن اندازه‏گيرى NT مى‏گويند و ديگرى آزمايش‏هايى است كه روى خون مادر انجام مى‏شود.

 اندازه‏گيرى NTدر سونوگرافى

اندازه‏گيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مى‏گويند، اندازه‏گيرى مى‏شود. تمام جنين‏ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنين‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمايل به افزايش دارد.

 سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

1- زنده بودن جنين را تأييد مى‏كند.

2- سن باردارى را تأييد مى‏كند.                                                                

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏دهد.

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏كند.

آزمايش خون مادر

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

 در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

 نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

 پس از غربالگرى سه ماهة اول

نتـايــج غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.

 صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است                                                                                                                         

 تست‏هاى تشخيصى

تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمى‏گردد زيــرا احتمال سقـط جـنــين را بالا مى‏بـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تست‏هاى تـشخيصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

 مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

 محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.

2- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.

3- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

 اختلالات كروموزومى

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز نامیده می‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

 اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.

 انجــام ســونوگــرافـى در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.